Генетический паспорт - относительно новое исследование. И хотя оно набирает популярность, многие белорусы пока не рассматривают такую возможность. Кому действительно стоит обратить на нее внимание? Спросили об этом у заместителя директора по научной работе Института генетики и цитологии НАН Беларуси Павла Морозика.

- В первую очередь - при планировании ребенка. Здесь можно работать сразу по нескольким направлениям.

Например, оценка рисков рождения ребенка с каким-то наследственным заболеванием. Возможно, что ни у кого в семье не было таких историй, но будущие отец и мать являются бессимптомными носителями каких-то неблагоприятных вариантов. То есть у них никаких клинических проявлений нет, но может случиться так, что каждый передаст ребенку неблагоприятный вариант - и у него заболевание проявится.

Это направление, так называемый преконцепционный скрининг, сейчас очень активно развивается во всем мире, в том числе и в России. И у нас тоже можно такие исследования проводить. Оценить непосредственно мужское и женское репродуктивное здоровье, риск невынашивания беременности. Часто к нам обращаются женщины после одного-двух случаев неудачного вынашивания беременности. Конечно, лучше заблаговременно сделать генетический паспорт, выявить риск, обратиться с этим паспортом к врачу, чтобы он уже во время первой беременности внес корректировки в образ жизни и фармакологически подкорректировал его.

- Допустим, супруги планируют ребенка, сделали такое исследование, и оказалось, что есть риск рождения ребенка с особенностями развития. Что делать с этой информацией? Разводиться?

- Зависит от ситуации. Если родители здоровые и бессимптомные, то риск, если он есть, чаще всего 25%. То есть отец и мать являются носителями аллельного варианта, который является рецессивным и проявляется, когда от папы и от мамы пришел неблагоприятный вариант. Можно пойти естественным путем, на 9-й неделе беременности сделать неинвазивный пренатальный тест, провести генетическое тестирование, и, если есть неблагоприятные варианты, прервать беременность. Другой вариант - в ходе экстракорпорального оплодотворения на определенном этапе взять клетки из оплодотворенной яйцеклетки, провести генетический анализ и отобрать здоровый эмбрион.

Источник: БелТА